С 1 января 2012 г. вступил в силу Федеральный закон Российской Федерации «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации» № 323 от 21.11.2011, в котором в 44-й статье законодательно закреплено понятие редкого (орфанного) заболевания и определен порядок оказания медицинской помощи.

На основании данного законодательного акта Правительством Российской Федерации сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к их инвалидности¹ .

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к их инвалидности, включает 24 нозологические формы (далее – Перечень-24). Заболевания, входящие в Перечень-24, относятся к различным классам болезней по классификации МКБ-10, в т.ч. Гемолитико-уремический синдром (D59.3), Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы–Микели) (D59.5), Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри–Андерсона), Нимана–Пика (E75.2) (Приложение 1).

Особенностью Перечня-24 является предоставление за счет регионального бюджета субъектов Российской Федерации лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для пациентов, внесенных в данный перечень.

Таким образом, для обеспечения пациента необходимым ему лекарственным препаратом или специализированным продуктом лечебного питания сведения о нем необходимо подать в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее – региональный сегмент ФР).

Порядок внесения пациентов в региональный сегмент ФР подробно регламентирован Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» № 950н от 19.11.2012.

В Москве ведение регионального сегмента ФР осуществляется в Референс-Центре врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»^{2, 3}. Контроль ведения регионального сегмента ФР регистра осуществляется Департаментом здравоохранения города Москвы как уполномоченным органом исполнительной власти субъекта Российской Федерации.

Порядок и организация оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, регламентированы приказами Департамента здравоохранения города Москвы^{4, 5}.

При подозрении у больного редкого (орфанного) заболевания врач – специалист медицинской организации, участвующей в оказании первичной медико-санитарной помощи, направляет его на консультацию к окружному специалисту соответствующего профиля.

Окружной специалист организует проведение обследования больного, по результатам которого направляет его в медицинскую организацию на консультацию к главному внештатному специалисту Департамента здравоохранения города Москвы (далее – главный специалист ДЗМ) для установления окончательного диагноза (Приложение 2).

Главный специалист ДЗМ:

1. Оформляет комиссионное заключение (с привлечением врачей медицинской организации) с обязательным указанием обоснования диагноза, степени активности заболевания, его осложнений, обусловленных ими функциональных нарушений и рекомендаций по лечению.
2. Направляет копию комиссионного заключения:
   • в Департамент здравоохранения города Москвы;
   • руководителям медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь;
   • в медицинскую организацию, осуществляющую оказание первичной медико-санитарной помощи.
3. Заполняет необходимую форму, утвержденную Приказом Министерства здравоохранения РФ № 950н от 19.11.2012.
4. Предоставляет по защищенному каналу связи (система электронного документооборота Правительства Москвы – ЭДО) форму о включении или исключении пациента из регионального сегмента ФР, перечень документов, подтверждающих данные в форме и комиссионное заключение в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» ДЗМ.

Информация об установлении диагноза пациенту должна быть предоставлена для внесения в региональный сегмент ФР в течение пяти рабочих дней с момента его установления.

После поступления сведений о пациенте ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» ДЗМ рассматривает документы и вносит данные в региональный сегмент ФР, где пациенту присваивается уникальный номер регистровой записи. После внесения сведений отправляется письмо на имя главного специалиста ДЗМ о дате внесения и присвоении пациенту уникального номера, а также присвоение льготной категории в системе ЕМИАС.

Профильный главный специалист ДЗМ осуществляет контроль оказания медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в региональный сегмент ФР, не реже одного раза в 12 месяцев; формирует и предоставляет в Комиссию по лекарственному обеспечению ДЗМ заявку на закупку лекарственных препаратов и/или лечебного питания для лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями.

Таким образом, для оказания доступной и качественной медицинской помощи пианистам с редкими (орфанными) заболеваниями необходимо своевременно и качественно предоставлять сведения о пациентах в региональный сегмент ФР⁶.

____________________
1) Постановление Правительства Российской Федерации «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» № 403 от 26.04.2012.
2) Приказ Департамента здравоохранения города Москвы «О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями» № 352 от 15.04.2013.
3) Приказ Департамента здравоохранения города Москвы «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 15.04.2013 № 352» № 126 от 27.02.2017.
4) Приказ Департамента здравоохранения города Москвы «О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний» № 139 от 21.02.2014.
5) Приказ Департамента здравоохранения города Москвы «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 21.02.2014 № 139» № 272 от 11.04.2017.
6) Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин С.А., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е., Мелик-Гусейнов Д.В. Методические рекомендации № 58. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент Федерального регистра. Москва, 2017.