Синдром Фанкони (деТони-Дебре-Фанкони) – “большой” синдром канальцевой дисфункции, отражающий резкое расстройство большинства почечных канальцевых транспортных систем. Признаками синдрома Фанкони считают аминоацидурию, глюкозурию, возникающую при нормальном уровне глюкозы в плазме крови, гиперкальциурию, гиперфосфатурию (сывороточные уровни кальция и
фосфатов могут при этом резко снижаться). Синдром Фанкони может сочетаться с нефрогенным несахарным диабетом, основное проявление которого – полиурия – может быть ведущим клинически.

Клинические проявления собственно синдрома Фанкони сравнительно неспецифичны, в связи с чем он может длительно оставаться нераспознанным. Дети с синдромом Фанкони, как правило, отличаются
задержкой в росте, а также развитии костного скелета, что связано с соответствующими нарушениями кальциево-фосфорного гомеостаза. Гипокальциемия приводит к мышечной слабости и судорогам. Следует подчеркнуть, что синдром Фанкони может сочетаться с любыми другими проявлениями нарушений функции канальцев, в т. ч. первично-почечными потерями калия и натрия, заметно усугубляющими клиническую симптоматику, а также с почечным канальцевым ацидозом.

Синдром Фанкони может быть первичным, в т. ч. врожденным, или формироваться в рамках отдельных заболеваний – например, тубулоинтерстициального нефрита различной этиологии, в частности
связанного с системными заболеваниями (болезнь Шегрена, системная красная волчанка). Ключевое отличие вторичного синдрома Фанкони от первичного – наличие протеинурии, как правило преимущественно канальцевой, а также ферментурии, в частности повышения активности в моче N-ацил-βD-глюкаминидазы.

У взрослых синдром Фанкони нередко бывает проявлением нефротоксического действия лекарственных препаратов – антибактериальных и противогрибковых, противоопухолевых, противовирусных (так, его нередко наблюдают у больных ВИЧ-инфекцией, получающих высокоактивную антиретровирусную терапию ]ВААРТ]). Синдром Фанкони – характерное проявление поражения почечных канальцев при хронической интоксикации тяжелыми металлами (свинец, кадмий). Необходимо иметь в виду, что синдром Фанкони, развивающийся у взрослого, особенно относящегося к более старшим возрастным группам, не связанный с очевидным заболеванием почек и не имеющий четкой причины (например, прием лекарственного препарата), нередко оказывается паранеопластическим.

Название синдрома Фанкони связывают с именем выдающегося швейцарского педиатра Гуидо Фанкони (Guido Fanconi). Фанкони родился 1 января 1892 г. в Кантоне Гризон (Graubünden) – италоговорящем регионе Швейцарии, в семье владельца владельца кофейни и дочери председателя окружного суда Цюриха. Фанкони учился в школах в немецкоговорящей части Швейцарии (Шиерс, Цюрих), в дальнейшем обучался медицине в Лозанне, Берне и Цюрихе, где в 1919 г. получил степень доктора медицины.

С 1920 по 1926 г. Фанкони специализировался в области педиатрии под руководством Эмиля Фир-Зульцера (Emil Feer-Sulzer) в Университетской детской клинической больнице Цюриха; в период до 1929 г. он также неоднократно стажировался в различных клинических центрах Европы. В 1929 г. он был назначен директором Университетской детской клинической больницы Цюриха, где проработал более 45 лет и под его руководством она стала одним из ведущих педиатрических
клиник Европы. Фанкони по праву считается одним из основателей педиатрии как самостоятельной отрасли клинической медицины и медицинской науки. Им в соавторстве с A.J. Wallgren был подготовлен и издан учебник по педиатрии, который был переведен впоследствии на 8 языков. Фанкони широко внедрял биохимические и физиологические методы в практику научных исследований в области педиатрии.

Многие предложенные Фанкони клинические концепции и подходы к лечению существенно опережали свое время. Так, в 1930 г. на 2-м Международном конгрессе педиатров в Стокгольме им был сделан доклад, обосновавший целесообразность лечения диареи у детей сырыми фруктами. Этот доклад практически не нашел поддержки у делегатов конгресса, однако в последующем на основе представленных в нем материалов был разработан пектин как противодиарейное средство,
применяющееся у детей. Фанкони особое внимание уделял проблеме охраны здоровья детей – жителей развивающихся стран.

В 1941 г. во время масштабной эпидемии полиомиелита в Швейцарии Фанкони четко продемонстрировал, что возбудитель этой инфекции передается в большей степени фекально-оральным путем (в то время господствующей была точка зрения о передаче возбудителя полиомиелита воздушно-капельным или контактным путем). Фанкони впервые предположил, что в основе развития синдрома Дауна лежит хромосоная аномалия (трисомия по 21-й хромосоме была идентифицирована только спустя 20 лет после публикации работ Фанкони).

Более 15 медицинских терминов носят имя Гуидо Фанкони. Под его руководством был описан муковисцидоз с поражением поджелудочной железы. В 1927 г. Фанкони впервые выделил своеобразный симптомокомплекс в виде врожденного тотального поражения костного мозга, проявляющегося прежде всего анемией, задержкой роста и кожной гиперпигментации, в настоящее время называемый анемией Фанкони.

В области нефрологии имя Фанкони присвоено врожденному нефронофтизу, описанному им в 1951 г. (Fanconi G., Hanhart E., von Albertini A. et al. Die familiäre juvenile Nephronophthise. Helvetica paediatrica acta 1951; 6:1–49) и собственно ключевым проявлениям “большого” синдрома, отражающего выраженные нарушения функции канальцев, в частности глюкозурию и гипофосфатемический рахит (Fanconi G. Der frühinfantile nephrotischglykosurische Zwergwuchs mit hypophosphatämischer Rachitis.
Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. 1936;147:299–304). Им также обобщен опыт длительного наблюдения за пациентами с синдромом Барттера с гипокалиемией и вторичным гиперренинемическим гиперальдостеронизмом (Fanconi A., Schachenmann G., Nussli R., Prader A. Chronic hypokalemia with growth retardation, normotensive hyperrenin-hyperaldosterism (“Bartter's syndrome”), and hypercalciuria: report of two cases with emphasis on natural history and on catch-up growth during treatment. Helvetica paediatrica acta. 1971;26:144–163).

Фанкони – основатель научного медицинского журнала Helvetica Paediatrica Acta. С 1947 по 1950 г. он являлся президентом Международной ассоциации педиатров, с 1951 по 1967-й был ее генеральным секретарем. Фанкони продолжал активно работать, совмещая клиническую практику, педагогическую и общественную деятельность, вплоть до самой смерти (10 октября 1979 г.). В настоящее время Фанкони остается одним из неоспоримых авторитетов в педиатрии.