Клинический случай папиллоренального синдрома


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2018.1.45-50

С.Л. Морозов, О.Р. Пирузиева, В.В. Длин

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова; Москва, Россия
В статье представлено клиническое наблюдение и обзор литературы, посвященной папиллоренальному синдрому. Папиллоренальный синдром (ПРС) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающие вследствие мутации гена PAX2 (OMIM 120330). К фенотипическим особенностям наблюдаемого нами пациента с мутацией во 2-м экзоне гена РАХ2 относятся сочетание двусторонней гипоплазии почек и колобомы дисков зрительных нервов, а также не описанный ранее у этих пациентов синдром дисфункции проксимальных канальцев, проявляющийся непостоянной глюкозурией, неселективной аминоацидурией, высоким уровнем β2-микроглобулина. На примере представленного клинического случая показана необходимость комплексного подхода к обследованию детей с аномалией развития почек для ранней диагностики синдромальных вариантов патологии, что важно для определения нефрологического, витального, социального и семейного прогнозов заболевания.
Ключевые слова: папиллоренальный синдром, колобома зрительных нервов, гипоплазия почек, хроническая почечная недостаточность, РАХ2
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Eccles M.R. PAX2 and the Renal Coloboma Syndrome. In: Epstein C.J., Erickson R.P., Wynshaw-Boris A., editors. Inborn errors of development: The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Oxford: Oxford University Press; 2004:633–642.

2. евиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Аничкова И.В., Бржеский В.В., Лысенко Л.А., Насыров Р.А., Федотова Е.П., Осипов И.Б., Комиссаров М.И., Панков Е.А., Карпова Т.В., Смирнова Л.П. Renal-coloboma синдром: обзор литературы, клиническое наблюдение. Педиатр. 2011;2(1):41–50.

3. Sanyanusin P., Schimmenti L.A., McNoe L.A., Ward T.A., Pierpont M.E., et al. Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux. Nat. Genet. 1995;9:358–364.

4. Parsa C.F., Silva E.D., Sundin O.H., Goldberg M.F, De Jong MR, Sunness J.S., Zeimer R., Hunter D.G. Redefining papillorenal syndrome: an underdiagnosed cause of ocular and renal morbidity. Ophthalmol. 2001;108:738–749.

5. Chung G.W., Edwards A.O., Schimmenti L.A., Manligas G.S., Zhang Y.H., Ritter R. 3rd. Renal-coloboma syndrome: report of a novel PAX2 gene mutation. Am. J. Ophthalmol. 2001;132:910–914.

6. Zaytoun G.M., Harboyan G., Kabalan W. The oto-palato-digital syndrome: variable clinical expressions. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2002;126:129–140.

7. Rieger G. Zum Krankheitsbild der Handmannschen Sehnerven-anomalie: ‘Winderblum’-(‘Morning Glory’) syndrom? Klin. Monatsbl. Augenheilkd. 1977;170:697–706.

8. Weaver R.G., Cashwell L.F., Lorentz W., Whiteman D., Geisinger K.R., Ball M. Optic nerve coloboma associated with renal disease. Am. J. Med. Genet. 1988;29(3):597–605.

9. Ramakrishna P. Alur, Camasamudram Vijayasarathy, Jacob D. Brown, Mohit Mehtani, Ighovie F. Onojafe, Yuri V. Sergeev, Elangovan Boobalan, MaryPat Jones, Ke Tang, Haiquan Liu, Chun-hong Xia, Xiaohua Gong, Brian P. Papillorenal Syndrome-Causing Missense Mutations in PAX2/Pax2 Result in Hypomorphic Alleles in Mouse and Human PLoS Genet. 2010;6(3):e1000870.

10. Schimmenti L.A. Renal coloboma syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 2011;19(12):1207–1212.

11. Nishimoto K., Iijima K., Shirakawa T., Kitagawa K., Satomura K., Nakamura H., Yoshikawa N. PAX2 gene mutation in a family with isolated renal hypoplasia. J. Am. Soc. Nephrol. 2001;12:1769–1772.

12. Porteous S., Torban E., Cho N. P., Cunliffe H., Chua L., McNoe L., Ward T., Souza C., Gus P., Giugliani R., Sato T., Yun K., Favor J., Sicotte M., Goodyer P., Eccles M. Primary renal hypoplasia in humans and mice with PAX2 mutations: evidence of increased apoptosis in fetal kidneys of PAX2 (1Neu) +/– mutant mice. Hum. Mol. Genet. 2000;9:1–11.

13. Torban E., Dziarmaga A., Iglesias D., Chu L.L., Vassilieva T., Little M., Eccles M., Discenza M., Pelletier J., Goodyer P. PAX2 activates WNT4 expression during mammalian kidney development. J. Biol. Chemistry. 2006;281(18):12705–12712.

14. Ninoa F., Ilaria M., Noviello C., Genetics of Vesicoureteral Reflux. Curr. Genomics. 2016;17(1):70–79.

15. Игнатова М.С., Морозов С.Л., Крыганова Т.А., Шенцева Д.В., Назарова Н.Ф., Конькова Н.Е., Длин В.В. Современные представления о врожденных аномалиях органов мочевой системы (синдром CAKUT) у детей. Клин. нефрология. 2013;2:58–64.

16. Vivante A., Kohl S., Hwang D-Y. Single-gene causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CACUT) in humans. Pediatr. Nephrol. 2014(29):695–704.

17. Maria M. Rodriguez. Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract (CAKUT). Fetal Pediatr Pathol. 2014;33(5–6): 293–320.


Об авторах / Для корреспонденции

Информация об авторах:
Морозов С. Л. – к.м.н., старший научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ; Москва, Россия
Пирузиева О.Р. – врач-нефролог отделения нефрологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ; Москва, Россия
Длин В.В. – д.м.н., профессор, заведующий отделом наследственных и приобретенных болезней почек НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ; Москва, Россия

К содержанию номера

Бионика Медиа