Распространенность и диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2024.3.52-56

Джалилзода С.С.

Кафедра нефрологии и диализа ФПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова», Санкт-Петербург, Россия
В обзорной статье представлены современные сведения о распространенности и диагностике поликистозной болезни почек (ПБП). Оценка уровня распространенности аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП) свидетельствует о том, что предполагаемое число больных в различных странах варьируется от 1 случая на 400–1000 новорожденных, а среди общей популяции 1 на 2459 (в Великобритании), 1 на 2700–4000 (в Японии), 1 на 1111 (во Франции). Кроме того, по данным Европейской ренальной ассоциации (ERA), уровень распространенности данной патологии в 19 странах Европы составлял 1 случай на 2525 (т.е. не более 5 наблюдений на 10 тыс. жителей). Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП) встречается реже, и клиническое течение и прогноз намного тяжелее, чем при АДПБП. Клиника АРПБП проявляется в перинатальном или детском возрасте. В Таджикистане, несмотря на рост уровня заболеваемости и важность данной проблемы, многие аспекты АДПБП, такие как распространенность, диагностика, клиническая симптоматология, особенности течения болезни, остаются неясными и противоречивыми. Причем все чаще наблюдаются варианты клинического течения заболевания с малой эффективностью терапии и зачастую приводящие к ранней инвалидизации и смертности.
Таким образом, существует заметная недооценка реальной распространенности ПБП, поэтому значительное число пациентов (вероятно, только c легкой или умеренной формой патологии) остаются недиагностированными. Наиболее информативными из визуализирующих методов исследования диагностики являются ультрасонография, компьютерная и магнитно-резонансная томографии, а также проведение генетического анализа, с помощью которых можно получить более точные данные, имеющие прогностическую ценность.
Ключевые слова: генетический анализ, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, поликистозная болезнь почек, пренатальный скрининг, ультрасонография, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Bergmann C., Guay-Woodford L.M., Harris P.C., et al. Polycystic kidney disease. Nature Rev. Dis. Prim. 2018;4(1):50. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0047-y

  2. Vivekanand B.D., Nicholas J., Annear M.P. Management of Kidney Diseases. Gen. Kidney Dis. Springer. 2023:269–326. https://doi.org/10.1007/978-3-031-09131-5_15

  3. Andreeva E.F., Savenkova N.D. Extrarenal manifestations in the pediatric form of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): a clinical observation. Modern pediatrics. 2017;2017:28–9. Russian (Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Внепочечные проявления при детской форме аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПП): клиническое наблюдение. Современная педиатрия. 2017;2017:28–9).

  4. Andreeva E.F., Savenkova N.D. Differential diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease and autosomal dominant polycystic kidney disease (with very early detection) in newborns. Medicine: Theory and Practice 2019;4(Suppl.):54–6. Russian (Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Дифференциальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек и аутосомно-доминантного поликистоза почек (с очень ранним выявлением) у новорожденных. Медицина: теория и практика 2019;4(Suppl.):54–6).

  5. Nephrology (short guide). Edited by N. N.A. Mukhina. M., 2020;17:510–18. Russian Нефрология (Национальное руководство краткое издание). Под ред. Н.А. Мухина. М., 2020;17:510–18).

  6. Voloshchuk R.G., Grishin I.N. Cystic kidney lesions. Current issues of medical science and practice 2019:159-67. Russian (Волощук Р.Г., Гришин И.Н. Кистозные поражения почек. Актуальные вопросы медицинской науки и практики 2019:159–67).

  7. Vikrant S., Parashar A. Autosomal dominant polycystic kidney disease: Study of clinical characteristics in an Indian population. Saudi J. Kidney Dis. Transplantat. 2017;28(1):115–24.

  8. Camargo J.T., González C.A., Herrera L., et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease in Colombia. BMC. Nephrology. 2023;24(1):211.

  9. Eriksson D., Karlsson L., Eklund O., et al. Health-related quality of life across all stages of autosomal dominant polycystic kidney disease. Nephrol. Dialys. Transplantat. 2017;32(12):2106–11. Doi: 10.1093/ndt/gfw335.

  10. Massella L., Mekahli D., Paripović D., et al. Prevalence of hypertension in children with early-stage ADPKD. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2018;13(6):874–83.

  11. Mallawaarachchi A.C., Furlong T.J., Shine J., et al. Population data improves variant interpretation in autosomal dominant polycystic kidney disease. Gen. Med. 2019;21(6):1425–34.

  12. Solazzo A., Testa F., Giovanella S., et al. The prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): A meta-analysis of European literature and prevalence evaluation in the Italian province of Modena suggest that ADPKD is a rare and underdiagnosed condition. PLoS One 2018;13(1):e0190430.

  13. Cornec-Le Gall E., Torres V.E., Harris P.C. Genetic complexity of autosomal dominant polycystic kidney and liver diseases. J. Am. Soc. Nephrol. 2018;29(1):13–23.

  14. Espinosa C.M., Ansio V.I., Espejo P.I., et al. The natural history of autosomal dominant polycystic kidney disease. A strategy for grouping families and mutations. Nefrologia (Engl. Ed.). 2023;43(1):120–5. Doi: 10.1016/j.nefroe.2023.03.010.

  15. Budhram B., Akbari A., Brown P., et al. End-Stage Kidney Disease in Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A 12-Year Study Based on the Canadian Organ Replacement Registry. Canad. J. Kidney Health Dis. 2018;5(6):205435811877856. Doi: 10.1177/2054358118778568.

  16. Esposito C., La Milia V., Altobelli C., et al. Approccio pratico alla terapia del paziente affetto da Rene Policistico Autosomico Dominante. In: Giornale Italiano di Nefrologia. 2018:1–20.

  17. Servais A., Thomas K., Dello Strologo L., et al. Metabolic Nephropathy Workgroup of the European Reference Network for rare kidney diseases (ERKNet) and eUROGEN. Cystinuria: clinical practice recommendation. Kidney Int. 2020;99(1):48–58.

  18. Makarova T.P., Bulatov V.P., Samoilova N.V. and others. Autosomal recessive polycystic kidney disease in the structure of cystic dysplasia in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018;63(5):172–76. Russian (Макарова Т.П., Булатов В.П., Самойлова Н.В. и др. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек в структуре кистозных дисплазий у детей. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(5):172–76).

  19. Babaev F.G. Dispersion analysis of risk factors for the development of chronic kidney disease. Bulletin of Science and Practice. 2020;6(9):174–81. Russian (Бабаев Ф.Г. Дисперсионный анализ факторов риска развития хронической болезни почек. Бюллетень науки и практики. 2020;6(9):174–81).

  20. Torres V.E., Harris P.C. Brenner & Rector’s the Kidney, Eleventh Edition. Cyst. Dis. Kidney. 2020:45;1490–534.

  21. Gulov M.K., Abdullaev S.M. Screening of chronic kidney disease in residents of Tajikistan. Avicenna’s Bulletin. 2019;21(1):129–35. Russian (Гулов М.К., Абдуллоев С.М. Скрининг хронической болезни почек у жителей Таджикистана. Вестник Авиценны. 2019;21(1):129–35).

  22. Muradov A.M., Dostiev U.A., Dostiev A.R., etc. Evaluation of criteria for the effectiveness of dialysis therapy and correction of anemia in patients with end-stage chronic kidney disease at the stage of preoperative preparation for transplantation. Bulletin of the Academy of Medical Sciences of Tajikistan. 2020;1(33):30–35. Russain (Мурадов А.М., Достиев У.А., Достиев А.Р. и др. Оценка критериев эффективности диализной терапии и коррекции анемии у больных с терминальной стадией хронической болезни почек на этапе предоперационной подготовки при трансплантации. Вестник академии медицинских наук Таджикистана. 2020;1(33):30–35).

  23. Kim Y.N., Jung Y., Shin H.S., et al. The Natural Course of Total Kidney Volume in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease undergoing Hemodialysis. Kosin Med. J. 2021;36(2):109–15.

  24. Pollak M.R., Friedman D.J. The genetic architecture of kidney disease. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2020;15(2):268–75.

  25. Omarova K.A. Analysis of the effectiveness of ultrasound diagnostics in hereditary polycystic liver and kidney disease. Current problems of experimental and clinical medicine 2019:523-24. Russian (Омарова К.А. Анализ эффективности ультразвуковой диагностики при наследственном поликистозе печени и почек. Актуальные проблемы экспериментальной и клинической медицины 2019:523–24).

  26. Sapranov B.N., Trefilov A.V. Computed tomography in the diagnosis of cystic kidney formations. Proceedings of the Izhevsk State Medical Academy 2017:72-74. Russian (Сапранов Б.Н., Трефилов А.В. Компьютерная томография в диагностике кистозных образований почек. Труды Ижевской государственной медицинской академии 2017:72–74).

  27. Jin Z., Hao J., Wenyi Z., et al. Sour Sensing from the Tongue to the Brain. Cell. 2019;179(2):392–402.e15. Doi.org/10.1016/j.cell.2019.08.031.

  28. Xu P., Huang S., Li J., et al. A novel splicing mutation in the PKD1 gene causes autosomal dominant polycystic kidney disease in a Chinese family: a case report. BMC. Med. Genet. 2020;21:198.

  29. Cornec-Le Gall E., Olson R.J., Besse W., et al. Monoallelic mutations to DNAJB11 cause atypical autosomal-dominant polycystic kidney disease. Am. J. Hum. Genet. 2018;102(5):832–44.

  30. Gimpel C., Avni F.E., Bergmann C., et al. Perinatal diagnosis, management, and follow-up of cystic renal diseases: a clinical practice recommendation with systematic literature reviews. JAMA. Pediatr. 2018;172(1):74–86.

  31. Bergmann C. Recent advances in the molecular diagnosis of polycystic kidney disease. Expert. Rev. Mol. Diagn. 2017;17:1037–54.

  32. De Rechter S., Kringen J., Janssens P., et al. Clinicians’ attitude towards family planning and timing of diagnosis in autosomal dominant polycystic kidney disease. Plos One. 2017;12(9): e0185779.

  33. Stankevich R.S., Tribuntseva L.V., Kozhevnikova S.A., Burlachuk V.T. Clinical case of polycystic kidney disease: hereditary nature of pathology. Scientific and Medical Bulletin of the Central Chernozem region. 2018;74:84–92. Russian (Станкевич Р.С., Трибунцева Л.В., Кожевникова С.А., Бурлачук В.Т. Клинический случай поликистоза почек: наследственный характер патологии. Научно-медицинский вестник Центрального Черноземья. 2018;74:84–92).

  34. Lanktree M.B., Haghighi A., Guiard E., et al. Prevalence estimates of polycystic kidney and liver disease by population sequencing. J. Am. Soc. Nephrol. 2018;29(10):2593–600.

  35. Iliuta I.A., Kalatharan V., Wang K., et al. Polycystic kidney disease without an apparent family history. J. Am. Soc. Nephrol. 2017;28(9):2768–76.


Об авторах / Для корреспонденции

Джалилзода Сино Сафархон – докторант кафедры нефрологии и диализа ФПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова. e-mail: sino_doctor@mail.ru


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа