Первичная гипероксалурия 1-го типа: описание клинического случая


М.П. Сафонова, В.В. Длин, Е.А. Потрохова, Л.С. Балева

ОСП ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева», Москва, Россия
Описывается клинический опыт ведения пациента с наследственной гипероксалурией 1-го типа. Первичная гипероксалурия (оксалоз) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся диффузным отложением солей кальция в интерстиции, клубочках и стенках почечных артериол, сопровождающееся склеротическими изменениями и развитием почечной недостаточности. В статье представлены патогенетические аспекты развития нефрокальциноза при гипероксалурии. Продемонстрирована необходимость своевременной диагностики и назначения адекватной терапии с целью замедления прогрессирования патологического процесса в почечной ткани.
Ключевые слова: ген АGXT, оксалаты, ребенок, нефрокальциноз, гипероксалурия, лечение
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Cochat P., Deloraine A., Rolity M., Olive F., Liponski I., Deries N. Epidemiology of primary hyperoxaluria type 1. Nephrol. Dial. Transplant. 1995;10(8):3–7.

2. Van der Hoeven S.M., van Woerden C.S., Groothoff J.W. Primary hyperoxaluria type 1, a too often missed diagnosis and potentially treatable cause of endstage renal disease in adults: results of the Dutch cohort. Nephrol. Dial. Transplant. 2012;27(10):3855–62. Doi:10.1093/ndt/gfs320.

3. Длин В.В., Османов И.М., Юрьева Э.А., Новиков П.В. Дизметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у детей. М., 2009;134–137.

4. Bollee G., Cochat P., Daudon M. Recurrence of crystalline nephropathy after kidney transplantation in aprt deficiency and primary hyperoxaluria. Canadian J. of Kidney Health and Disease. 2015;2:31.

5. Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat. Rev. Nephrol. 2012;8(8):467–75. Doi:10.1038/nrneph.2012.113.

6. Lieske J.C., Monico C.G., Holmes W.S., Bergstralh E.J., Slezak J.M., Rohlinger A.L., Olson J.B., Milliner D.S. International registry for primary hyperoxaluria. Am. J. Nephrol. 2005;25(3):290–6. Doi:10.1159/000086360.

7. Monico C.G., Rossetti S., Olson J.B., Milliner D.S. Pyridoxine effect in type I primary hyperoxaluria is associated with the most common mutant allele. Kidney Int. 2005;67:1704–1709.

8. Coward R. Epidemiology of paediatric renal stone disease in the UK. Arch. Dis. Child. 2003;88:962–965.

9. Edvardsson V., Palsson R., Olafsson I., Hjaltadottir G., Laxdal T. Clinical features and genotype of adenine phosphoribosyltransferase deficiency in iceland. Am. J. Kidney Dis. 2001;38(3):473–80. Doi:10.1053/ajkd.2001.26826.

10. Harambat J., Fargue S., Acquaviva C., Gagnadoux M.F., Janssen F., Liutkus A., Mourani C., Macher M.A., Abramowicz D, Legendre C., Durrbach A., Tsimaratos M., Nivet H., Girardin E., Schott A.M., Rolland M.O., Cochat P. Genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1: The p.Gly170Arg AGXT mutation is associated with a better outcome. Kidney Int. 2010;77:443–449.

11. Cochat P., Rumsby G. Primary hyperoxaluria. N. Engl. J. Med. 2013;369(7):649–58. Doi:10.1056/NEJMra1301564.

12. Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология. Руководство для врачей. Л., 1989.

13. Bollee G., Dollinger C., Boutaud L., Guillemot D., Bensman A., Harambat J., Deteix P., Daudon M., Knebelmann B., Ceballos-Picot I. Phenotype and genotype characterization of adenine phosphoribosyltransferase deficiency. J. Am. Soc. Nephrol. 2010;21(4):679–88. Doi:10.1681/ASN.2009080808.

14. Weerakkody R.M. Primary hyperoxaluria type I importance of pre-transplant genetic screening/ Saudi J Kidney Dis Transpl. 2016 Nov-Dec;27(6):1283–1284.

15. Williams E.L., Acquaviva C., Amoroso A., et al., Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene, Hum. Mutat. 30;(2009). 910e917.

16. Lorenz E.C., Lieske J.C., Seide B.M., Meek A.M., Olson J.B., Bergstralh E.J., Milliner D.S. Sustained pyridoxine response in primary hyperoxaluria type 1 recipients of kidney alone transplant, Am. J. Transpl. 14;(2014). 1433e1438.


Об авторах / Для корреспонденции

Сафонова М.П. – к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела радиационной экопатологии детского возраста, ОСП НИКИ педиатрии им. академика
Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ; Москва, Россия. E-mail: marinasafonova7@mail.ru
Длин В.В. – д.м.н., профессор, и.о. директора ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «РНИМУ
им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ; Москва, Россия. E-mail: vvdlin@mail.ru
Потрохова Е.А. – д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник отдела радиационной экопатологии детского возраста, ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ; Москва, Россия. E-mail: potroshova@mail.ru
Балева Л.С. – д.м.н., профессор, руководитель детского научно-практического центра противорадиационной защиты, ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ; Москва, Россия. E-mail: baleva@pedklinl.ru


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа