Успешная беременность у пациентки с болезнью Фабри и преимущественным поражением почек


Т.В. Кирсанова, О.В. Хорошкеева, Е.С. Камышова, Н.В. Шарашкина, Н.К. Тетруашвилли

1 ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова» МЗ РФ; 2 ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» МЗ РФ
Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри, иллюстрирующее трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения данного заболевания во время беременности, а также возможность благоприятного исхода для матери и плода при условии своевременной диагностики и проведения заместительной ферментативной терапии.

Литература


1. Desnic R.J., Ioannou Y., Eng C.М. Alpha-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver C.R., Sly W.S., Valle D., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. N.Y.: McGraw-Hill, 2001. P. 3733–3774.

2. Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249–254.

3. Maier E.M., Osterrieder S., Whybra C., Ries M., Gal A., Beck M., Roscher A.A., Muntau A.C. Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease. Acta. Paediatr. 2006;95(451):30–38.

4. Van der Tol L., Smid B.E., Poorthuis B.J., Biegstraaten M., Deprez R.H., Linthorst G.E., Hollak C.E. A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance. J. Med. Genet. 2014;51(1):1–9.

5. Dehout F., Roland D., Henry F., Teichmann E., Beck M. Successful pregnancy in a patient with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy. Acta. Paediatr. 2006;451:137–138.

6. Kalkum G., Macchiella D., Reinke J., Kölbl H., Beck M. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in pregnant women with Fabry disease. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2009;144:92–96.

7. Wendt S., Whybra C., Kampmann C., Teichmann E., Beck M. Successful pregnancy outcome in a patient with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy with agalsidase alfa. J. Inherit. Metab. Dis. 2005;28:787–788.

8. Волгина С.Я. Болезнь Фабри: лекция для врачей. Практическая медицина. 2012;7(62):75–79.

9. Clark J.T.R. Narrative Review: Fabry disease. Ann. Intern. Med. 2007;146:425–433.

10. Zarate Y.A., Hopkin R.J. Fabry Disease. Lancet. 2008;372:1427–1435.

11. Фомин В.В., Пулин А.А., Мухин Н.А. Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях. Терапевтический архив. 2013;6:4–9.

12. Sessa A., Meroni M., Battini G., Righetti M., Nebuloni M., Tosoni A., Vago G.L. Sudio Multicentrico Italiano sulla Malattia di Anderson-Fabry. Studio Multicentrico Italiano sulla Malattia di Anderson-Fabri. Evolution of renal pathology in Fabry disease. Acta. Paediatr. Suppl. 2003;92(443):6–8.

13. Фомин В.В., Пулин А.А., Аксенова О.А., Кустова Т.Ю., Гирина С.С., Рощупкина С.В., Кудрявцев В.А., Варшавский В.А., Голицына Е.П., Дамулин И.В., Панасюк В.В., Мухин Н.А. Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности. Клиническая нефрология. 2012;1:55–58.

14. Breunig F., Wanner C. Update on Fabry disease: kidney involvement, renal progression and enzyme replacement therapy. J. Nephrol. 2008;21(1):32–37.

15. Grunfeld J., Lidove O., Joly D., Barbey F. Renal disease in Fabry patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2001;24:71–74.

16. Parent E., Wax J.R., Smith W., Blaszyk H., Pinette M.G., Cartin A., Blackstone J. Fabry disease complicating pregnancy. J. Matern. Fetal. Neonatal. Medicine. 2010;23(10):1253–1256.

17. Vedder A.C., Strijland A., vd Bergh Weerman M.A., Florquin S., Aerts J.M., Hollak C.E. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J. Inherit. Metab. Dis. 2006;29:106–111.

18. Whybra C., Miebach E., Mengel E., Gal A., Baron K., Beck M., Kampmann C. A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease. Genet. Med. 2009;11:441–449.

19. Thadhani R., Wolf M., West M.L., Tonelli M., Ruthazer R., Pastores G.M., Obrador G.T. Patients with Fabry disease on dialysis in the United States. Kidney International. 2002;61:249–255.

20. Eng C.M., Germain D.P., Banikazemi M., Warnock D.G., Wanner C., Hopkin R.J., Bultas J., Lee P., Sims K., Brodie S.E., Pastores G.M., Strotmann J.M., Wilcox W.R. Fabry disease: Guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genetic. Med. 2006;8(9):539–548.

21. Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia de Lorenzo A., Kampmann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Ries M., Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur. J. Clin. Invest. 2004;34:236–242.

22. Wanner C., Oliveira J.P., Ortiz A., Mauer M., Germain D.P., Linthorst G.E., Serra A.L., Maródi L., Mignani R., Cianciaruso B., Vujkovac B., Lemay R., Beitner-Johnson D., Waldek S., Warnock D.G. Prognostic indicators of renal disease progression in adults with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2010;5(12):2220–2228.

23. West M., Nicholls K., Mehta A., Clarke J.T., Steiner R., Beck M., Barshop B.A., Rhead W., Mensah R., Ries M., Schiffmann R. Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2009;20:1132–1139.

24. Реплагал. Инструкция по применению, противопоказания и состав. http://www.rlsnet.ru/tn_index_id_41773.htm

25. Senocak Tasci E., Bicik Z. Safe and Successful Treatment With Agalsidase Beta During Pregnancy in Fabry Disease. Iran J Kidney Dis. 2015;9(5):406–408.

26. Germain D.P., Bruneval P., Tran T.C., Balouet P., Richalet B., Benistan K. Uneventful pregnancy outcome after enzyme replacement therapy with agalsidase beta in a heterozygous female with Fabry disease: A case report. Eur. J. Med. Genet. 2010;53(2):111–112.


Об авторах / Для корреспонденции


Информация об авторах:
Кирсанова Т.В. – старший научный сотрудник отделения клинической гемостазиологии ФГБУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ, к.м.н.
E-mail: a_tatya@mail.ru
Хорошкеева О.В. – врач-акушер-гинеколог ФГБУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ
Камышова Е.С. – старший научный сотрудник научно-исследовательского отдела нефрологии НИЦ ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, к.м.н.
Шарашкина Н.В. – врач-терапевт ФГБУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ
Тетруашвилли Н.К. – профессор, руководитель отделения невынашивания беременности ФГБУ «НЦАГиП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ, д.м.н.


Похожие статьи


Бионика Медиа