Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2020.2.61-66

А.А. Илюшкина, Г.В. Байдакова, И.О. Бычков, Н.А. Бурулева, Е.Ю. Захарова

1) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Москва, Россия 2) Городская клиническая больница № 52, Москва, Россия
Болезнь Фабри (БФ) [MIM:301500] – Х-сцепленное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, вызванное мутациями в гене GLA, которые приводят к снижению или отсутствию активности фермента α-галактозидазы А. Клинические проявления БФ достаточно разнообразны, поэтому постановка точного диагноза может занять значительное время и для более эффективного выявления пациентов применяют скрининг групп высокого риска (селективный скрининг). Целью данной работы стало определение распространенности БФ среди пациентов отделений гемодиализа.
Материал и методы. В данной статье приведен обзор литературных данных о проведении скрининга на БФ среди пациентов гемодиализных центров и результаты собственного опыта скрининга с применением оригинального подхода – определения биомаркера глоботриаозилсфингозина (LysoGb3) в сухих пятнах крови.
Результаты. В обследование были включены 4077 пациентов (2454 женщины, 1623 мужчины) из 5 диализных центров. Были выявлены 7 пациентов с БФ (6 мужчин, 1 женщина), распространенность заболевания в данной выборке составила 0,17%.
Заключение. Применение нового подхода к скринингу на БФ (определение концентрации LysoGb3 в пятнах высушенной крови) позволяет выявлять пациентов как мужского, так и женского пола.
Ключевые слова: пятна высушенной крови, LysoGb3, селективный скрининг, α-галактозидаза А, нефропатия, поражение почек, болезнь Фабри
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература


  1. Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur. J. Clin. 2004;34:236–242. Doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.

  2. Spada M., Pagliardini S., Yasuda M., Tukel T., et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening, Am. J. Hum. Genet. 2006;79:31–40. Doi: 10.1086/504601.

  3. Hwu W.L., Chien Y.H. et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G > A (IVS4+919G > A). Hum. Mutat. 2009;30:1397–1405. Doi: 10.1002/humu.21074.

  4. Germain D.P. Fabry disease. Orphanet J. Rare Dis. 2010;22:5–30. Doi: 10.1186/1750-1172-5-30.

  5. Dolores del Pino D., Andrés A., Bernabéu A. et al. Fabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review. Kidney Blood Press. Res. 2018;43:406–421. Doi: 10.1159/000488121.

  6. Desnick R.J, Ioannou Y., Eng C.M. Fabry disease: α-galactosidase A deficiency. In: Scriver CH, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: Mc Graw Hill, 1995;2741–2784. Doi: 10.1036/ommbid.181.

  7. Pisani A., Visciano B., Imbriaco M., et al. The kidney in Fabry’s disease. Clin. Genet. 2014;86:301–309. Doi:10.1111/cge.12386.

  8. Terryn W., Cochat P., Froissart R., Ortiz A., et al. Fabry nephropathy: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment by the European Renal Best Practice. Nephrol. Dial. Transplant. 2013;28:505–517. Doi:10.1093/ndt/gfs526.

  9. Duro G., Zizzo C., Cammarata G., Burlina A., et al. Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? Int. J. Mol. Sci. 2018;9:3726. Doi:10.3390/ijms19123726.

  10. Baydakova G.V., Ilyushkina A.A., Moiseev S., Bychkov I.O., et al. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clin. Chem. Acta. 2020;501:27–32. Doi:10.1016/j.cca.2019.10.031.

  11. Pchelina S., Baydakova G., Nikolaev M., Senkevich K., et al. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson’s disease with glucocerebrosidase 1 mutations, Mov. Disord. 2018;33:1316–1321. Doi:10.1002/mds.27393.

  12. Burlina A.B., Polo G., Salviati L., Duro G., et al. Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. J. Inherit. Metab. Dis. 2017;41:209–219. Doi:10.1007/s10545-017-0098-3.

  13. Utsumi K., Kase R., Takata T., et al. Fabry disease in patients receiving maintenance dialysis. Clin. Exp. Nephrol. 2000;4:49–51. Doi:10.1007/s101570050061.

  14. Nakao S., Kodama C., Takenaka T., et al. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a “renal variant” phenotype. Kidney Int. 2003;64:801–807. Doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00160.x.

  15. Linthorst G.E., Hollak C.E., Korevaar J.C., et al. alpha-Galactosidase A deficiency in Dutch patients on dialysis: a critical appraisal of screening for Fabry disease. Nephrol. Dial. Transplant. 2003;18:1581–1584. Doi: 10.1093/ndt/gfg194.

  16. Kotanko P., Kramar R., Devrnja D., et al.Results of a Nationwide Screening for Anderson-Fabry Disease among Dialysis Patients. J. Am. Soc. Nephrol. 2004;15:1323–1329. Doi: 10.1097/01.ASN.0000124671.61963.1E.

  17. Bekri S., Enica A., Ghafari T., et al. Fabry disease in patients with end-stage renal failure: the potential benefits of screening. Nephron. Clin. Pract. 2005;101:33–38. Doi: 10.1159/000085709.

  18. Ichinose M., Nakayama M., Ohashi T., et al. Significance of screening for Fabry disease among male dialysis patients. Clin. Exp. Nephrol. 2005;9:228–232. Doi: 10.1007/s10157-005-0369-4.

  19. Maslauskiene R., Bumblyte I.A., Sileikiene E., et al. The prevalence of Fabry’s disease among male patients on hemodialysis in Lithuania (a screening study). Medicina (Kaunas). 2007;43:77–80.

  20. Tanaka M., Ohashi T., Kobayashi M., et al. Identification of Fabry’s disease by the screening of alpha-galactosidase A activity in male and female hemodialysis patients. Clin. Nephrol. 2005;64:281–287. Doi: 10.5414/cnp64281.

  21. Andrade J., Waters P.J., Singh R.S., et al. Screening for Fabry disease in patients with chronic kidney disease: limitations of plasma alpha-galactosidase assay as a screening test. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2008;3:139–145. Doi: 10.2215/CJN.02490607.

  22. Merta M., Reiterova J., Ledvinova J., et al. A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic hemodialysis patient population. Nephrol. Dial. Transplant. 2007;22:179–186. Doi: 10.1093/ndt/gfl528.

  23. Terryn W., Poppe B., Wuyts B., et al. Two-tier approach for the detection of alpha-galactosidase A deficiency in a predominantly female hemodialysis population. Nephrol. Dial. Transplant. 2008;23:294–300. Doi: 10.1093/ndt/gfm532.

  24. Porsch D.B., Fernandes A.C., Milani V., et al. Fabry Disease in Hemodialysis Patients in Southern Brazil: Prevalence Study and Clinical Report. Renal. Failure. 2008;30:825–830. Doi: 10.1080/08860220802353777.

  25. Maruyama H., Miyata K., Mikame M., Taguchi A., et al. Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis. Genet. Med. 2019;21:44–52. Doi: 10.1038/gim.2018.31.

  26. Frabasil J., Durand C., Sokn S., Gaggioli D., et al. Prevalence of Fabry disease in male dialysis patients: Argentinean screening study. JIMD. 2019;48:45–52. Doi: 10.1002/jmd2.12035.

  27. Silva C.A.B., Barreto F.C., dos Reis M.A., Moura Junior J.A., et al. Targeted Screening of Fabry Disease in Male Hemodialysis Patients in Brazil Highlights Importance of Family Screening. Nephron. 2016;134:221–230. Doi:10.1159/000448740.


Об авторах / Для корреспонденции

Илюшкина Александра Александровна – младший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»; Москва, Россия. E-mail: ilyushkina@med-gen.ru. ORCID 0000-0001-7080-7844
Байдакова Галина Викторовна – к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ; ФГБНУ «МГНЦ»; Москва, Россия. E-mail: baydakova@med-gen.ru. ORCID 0000-0001-8806-5287
Бычков Игорь Олегович – научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»; Москва, Россия.
E-mail:bychkov@med-gen.ru. ORCID 0000-0002-6594-6126
Бурулева Татьяна Алексеевна – врач-нефролог ГКБ №52; Москва, Россия. E-mail: 1nephrogkb52@mail.ru.
Захарова Екатерина Юрьевна – д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»; Москва, Россия.
E-mail: zakharova@med-gen.ru. ORCID 0000-0002-5020-1180


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа