Генетические маркеры тромбогенного риска у больных на программном гемодиализе


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2023.4.11-16

Воскресенская Н.А., Орлова Г.М., Ромазина Н.Ю.

1) ГБУЗ «Иркутская областная клиническая больница». Иркутск, Россия; 2) ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава РФ, Иркутск, Россия
Цель: изучить возможное влияние генетических маркеров тромбогенного риска на гемостаз у пациентов на программном гемодиализе.
Материал и методы. У 70 диализных больных определена частота обнаружения полиморфизма 12 генов системы гемостаза.
Результаты. Полиморфизм различных генов обнаружен у всех пациентов. Наиболее часто выявляется полиморфизм 5G(675)4G гена PAI-1. Выявлена высокая частота полиморфизма генов фолатного цикла. У папциентов с тромбозами частота полиморфизма гена тромбоцитарного рецептора β-3 фибриногена ITGB3 1565 T>C (LeU33PRO) значимо выше, чем у лиц без тромбозов (40% против 14,3%; р=0,016). Полиморфизм этого гена определен как фактор, ассоциированный с развитием тромбозов у диализных больных (ОШ=4,0, 95% ДИ: 1,25–12,8). У пациентов с тромбозами существенно чаще определяется комбинация полиморфизма гена PAI-1, генов тромбоцитарных факторов ITGB3 и ITGA2 и генов фолатного цикла MTHFR: 1298 A>C и MTHFR: 677 C>T. Сочетание полиморфизмов этих генов также ассоциировано с развитием тромбозов у диализных пациентов.
Заключение. У диализных больных вероятна генетическая предрасположенность к развитию тромботических осложнений. Генетическим фактором, ассоциированным с высоким риском тромбозов, являются полиморфизм 1565 T>C (LeU33PRO) гена тромбоцитарного рецептора β-3 фибриногена ITGB3, а также комбинация полиморфизмов гена PAI-1, генов тромбоцитарных факторов и фолатного цикла.

Литература


1. Андрусев А.М., Перегудова Н.Г., Шинкарев Н.Б., Томилина Н.А. Заместительная почечная терапия хронической болезни почек 5 стадии в Российской Федерации 2016–2020 гг. Краткий отчет по данным Общероссийского Регистра заместительной почечной терапии Российского диализного общества. Нефрология и диализ. 2022;24(4):555–65. Doi: 10.28996/2618-9801-2022-4-555-565.


2. Мельник А.А. Система гемостаза и ее регуляция при нарушении функциональной способности почек. Почки. 2016;3:57–75. Doi: 10.22141/2307- 1257-3-17-2016-76541.


3. Момот А.П. Эволюция представлений о тромбофилии и ее роли в патологии человека. Проблемы клинической медицины. 2012;1–4:10–5


4. Момот А.П. Проблема тромбофилии в клинической практике. Рос. журн. детской гематологии и онкологии. 2015;1:36–48. Doi: 10.17650/2311- 1267-2015-1-36-48.


5. Gao X.-H., Zhang G.-Y., Wang Y., Zhang H.-Y. Correlations of MTHFR 677C>T polymorphism with cardiovascular disease in patients with end-stage renal disease: a meta-analysis. PLoS One. 2014;9(7):e102323. Doi 10.1371/ journal.pone.0102323.


6. Grupp C., Troche-Polzien I., Stock J., et al. Thrombophilic risk factors in hemodialysis: association with early vascular access occlusion and patient survival in long-term follow-up. PLoS One. 2019;14(9):e0222102. Doi: 10.1371/ journal.pone.0222102.


7. Шило В.Ю., Денисов А.Ю., Козлова Т.В. Наследуемые и приобретенные тромбофилии как факторы риска тромбоза артериовенозной фистулы у больных на программном гемодиализе. Нефрология и диализ. 2005;7(2):161–66.


8. Kakaei F., Mirabolfathi S., Yavari N., et al. Hereditary thrombophilia and thrombosis of tunneled hemodialysis catheters: A single center study. J. Cardiovasc. Thoracic Res. 2021;13(1):79–83. Doi: 10.34172/jcvtr.2021.06.


9. Марковский А.В. Частота полиморфизма генов наследственной тромбофилии у женщин с нарушениями репродуктивного здоровья. Атеротромбоз. 2018;1:70–4.


Об авторах / Для корреспонденции


Воскресенская Надежда Анатольевна – к.м.н., врач-нефролог отделения диализа Иркутской областной клинической больницы. Адрес: 664079 Иркутск, микрорайон Юбилейный, 100; тел. +7 (902) 568-48-37; e-mail: nad4756@mail.ru
Орлова Галина Михайловна – д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии Иркутского государственного медицинского университета. Адрес: 664003 Иркутск, ул. Красного Восстания, 1; тел. +7 (914) 870-25-39; e-mail: vicgal@yandex.ru
ORCID: http://orcid.org/0000-0003-1805-8641
Ромазина Нина Юрьевна – к.м.н., ассистент кафедры госпитальной терапии Иркутского государственного медицинского университета. Адрес: 664003 Иркутск, ул. Красного Восстания, 1; тел. +7 (702) 767-78-10, e-mail: kuzinanina@yandex.ru; http://orcid.org/0009-0008-5308-4769


Похожие статьи


Бионика Медиа