Общие генеалогические и генетические особенности течения некоторых видов тубулопатий у детей Ферганской долины Узбекистана
Актуальность. Являясь одной из сложных проблем детской нефрологии, тубулопатии (ТП) отличаются клиническим полиморфизмом, запоздалой диагностикой и достаточно высоким риском формирования хронической болезни почек (ХБП). В условиях Ферганской долины РУз распространенность и особенности развития и клинического течения изучены недостаточно.Маджидова Н.М., Рахманова Л.К., Ганиева М.Ш.
Цель исследования. Провести анализ генеалогических особенностей, клинико-генетических характеристик и спектра мутаций при различных формах ТП у детей.
Материал и методы. Под наблюдением находились 33 ребенка с различными формами тубулопатий в возрасте от 0 до 18 лет, обследованных в нефрологическом отделении за 2018–2025 гг., которым проведены клинико-лабораторные, генеалогические и молекулярно-генетические исследования.
Результаты. Семейная отягощенность по заболеваниям почек и метаболическим нарушениям выявлена у 87% пациентов. Родственные браки родителей отмечались в 45,5% семей, что указывает на значимую роль наследственных факторов в развитии ТП. При молекулярно-генетическом исследовании выявлены мутации в генах SLC9A3, NPHP1, OCRL, PHEX и FGF23, ассоциированные с различными вариантами нарушения канальцевого транспорта. Наиболее выраженные клинические проявления отмечались при мутациях OCRL и NPHP1 генов и проявлялись ранним снижением функции почек и развитием ХБП.
Заключение. Комплексное применение генеалогического анализа и молекулярно-генетической диагностики позволяет повысить эффективность выявления ТП, определить тип наследования, прогнозировать течение заболевания и рационально проводить профилактические и лечебные мероприятия.
Ключевые слова
тубулопатии
хроническая болезнь почек
генетические мутации
генеалогический анализ
молекулярно-генетическая диагностика
Список литературы
- Lowe C.U., Terry M., McLachlan E.A. Organic asiduria, decreased renale ammoniac production hydrophtalmos and mental retardation. A clinical entity. Am. J. Dis. Chil. 1952;83:164.
- Caвeнкoвa H.Д. Нacлeдcтвeнныe бoлeзни пoчeк у дeтeй. Рукoвoдcтвo для врaчeй, Caнкт-Пeтeрбуг, 2020. Гл. 2, С. 73−80.
- Rakhmanova L.K., Madjidova N.M., Ganieva M.Sh. Risk factors for Lowe syndrome in children. International Conference on Advance Research in Humanities, Sciences and Education Australia, Conference, July 15th, 2023, Р. 137−9. https://confrencea.org.
- Rakhmanova L.K., Madjidova N.M., Ganieva M.Sh., Boltaboeva M.M. Clinical and genetic features of hereditary nephropathies in children in the Ferghana Valley. Vestn. TMA 2023;8:85−90. http://repository.tma.uz/xmlui/handle/1/9145.
- Rakhmanova L.K., Madjidova N.M. Clinical and regional features of the course of Lowe syndrome in children in Uzbekistan. China Petroleum Processing and Petrochemical Technology Catalyst Research. 2023;23(2):126−30. http://repository.tma.uz/xmlui/handle/1/9166.
- Верижникова Л.Н., Громова Г.Г. Наследственная тубулопатия: Механизмы формирования патологии, клиническая и дифференциально-диагностическая значимость признаков на основании представленного клинического случая. Вестник СурГУ. Медицина. 2020;1(43):80−85.
- Papayan A.V., Savenkova N.D., Leviashvili Zh.G. Hereditary de Toni-Debré-Fanconi syndrome. In: Clinical Nephrology in Childhood. Levsha. SPb, 2000. Р. 208−18.
- Igarashi T. Fanconi syndrome. Pediatric nephrology. In: E. Avner, W. Harmon, P. Niaudet, ed. Springer-Verlag, Berlin. 2009;l−1:1039−67.
- Игнатова М.С., Длин В.В. Роль генетики в развитии детской нефрологии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(3):6−9.
- Юрьева Э.А. Тубулопатии. В: Игнатова М.С., ред. Детская нефрология: Руководство для врачей. М., 2011. Гл. 21. С. 358−89.
- Маджидова Н.М., Рахманова Л.К., Ганиева М.Ш. Cиндром Лоу у девочки 2,5 лет. Application of high innovative technologies in preventive medicine. Andijan, 2023. P. 484−5.
- Raxmanova L.K., Madjidova N.M., Karimdjanov I.A. Bolalarda Fankoni nefronofti-zining klinik – etiologic xususiyatlari o‘ganish. Тезисы международной конференции терапевтов «Инновационные технологии в диагностике и лечении внутренних заболеваний» 19–20 мая 2023 г., Ташкент. С. 126−7.
- Лeвиaшвили Ж.Г., Caвeнкoвa Н.Д. Cпрaвoчник пo нacлeдcтвeнным cиндрoмaм c пaтoлoгиeй пoчeк у дeтeй. Пoд рeд. Н.Д. Caвeнкoвoй. Caнкт-Пeтeрбуг, 2015. 104 с.
- Рахманова Л.К., Болтабоева М.М. Клинико-генетические факторы риска развития наследственных нефритов у детей в условиях Ферганской долины. Re-health J. 2023;1.1(17):48−55.
- Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Аничкова И.В. Особенности патологии почек у детей с Lowe синдромом. Нефрология. 2015;19(6):53−9.
- Савенкова Н.Д., Папаян А.В. Нефротический синдром при синдроме Лоу. Нефротический синдром в практике педиатра. Эксулап. СПб, 1999. С. 152−5.
Об авторах / Для корреспонденции
Маджидова Нилуфар Мансуралиевна − ассистент кафедры госпитальной педиатрии, Андижанский государственный медицинский институт.Адрес: 170127, Андижан, ул. Ю. Атабекова, д. 1; тел.: +9 (9897) 994-77-14; e-mail: magjidovanilufar87@gmail.com.ORCID: 0009-0001-0509-0303
Рахманова Лола Каримовна – д.м.н., профессор кафедры педиатрии в семейной медицине, Ташкентский государственный медицинский университет.
Адрес: 100109 Ташкент, ул. Фаробий, д. 2; e-mail: lola.rahmanova61@mail.ru. ORCID: 0000-0001-7361-9953
Ганиева Марифат Шакировна – к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии, Андижанский государственный медицинский институт.
Адрес: 170127 Андижан, ул. Ю. Атабекова, д. 1; тел.: +9 (9893) 443-18-53; e-mail: ganieva.marifat@mail.ru. ORCID: 0000-0001-5662-5390
Также по теме
