Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности


В.В. Фомин, А.А. Пулин, О.А. Аксенова, Т.Ю. Кустова, С.С. Гирина, С.В. Рощупкина, В.А. Кудрявцев, В.А. Варшавский, Е.П. Голицына, И.В. Дамулин, В.В. Панасюк, Н.А. Мухин

ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, Москва
Описано тяжелое поражение подоцитов у пациента с болезнью Фабри, не имеющего изменений мочи и с сохранной функцией почек.

Литература


1. Jefferson J.A., Nelson P.J., Najafian B. et al. Podocyte disorders: Core Curriculum 2011. Am. J. Kidney Dis. 2011; 58(4): 666—677.
2. Fogo A.B., Bostad L, Svarstad E. et al.; all members of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Nephrol. Dial. Transplant. 2010; 25(7): 2168-2177.
3. Sessa A., Meroni M, Battini G. et al.; Studio Multicentrico Italiano sulla Malattia di Anderson-Fabry. Evolution of renal pathology in Fabry disease. Acta. Paediatr. Suppl. 2003; 92(443): 6-8.
4. Fischer E.G., Moore M.J., Lager D.J. Fabry disease: a morphologic study of 11 cases. Mod. Pathol. 19(10): 1295-1301.
5. Sanchez-Nino M.D., Sanz A.B., Carrasco S. et al. Globotriaosylsphingosine actions on human glomerular podocytes: implications for Fabry nephropathy. Nephrol. Dial. Transplant. 2011; 26(6): 1797-1802.
6. Valbuena C., Carvalho E., Bustorff M. et al. Kidney biopsy findings in heterozygous Fabry disease females with early nephropathy. Virchows Arch. 2008; 453(4): 329-338.
7. Valbuena C., Oliveira J.P., Carneiro F. et al. Kidney histologic alterations in a-Galactosidase-deficient mice. Virchows Arch. 2011; 458(4): 477-486.
8. Sessa A., Meroni M., Battini G. et al. Renal pathological changes in Fabry disease. J. Inherit. Metab. Dis. 2001;24(Suppl. 2): 66-70.
9. Najafian B., Svarstad E., Bostad L. et al. Progressive podocyte injury and globotriaosylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease. Kidney Int. 2011; 79(6): 663-670.
10. Asahi K., Katoh T., Watanabe K. et al. Fabry disease with few clinical signs and symptoms. Intern. Med. 2002; 41(11): 983-985.
11. Meehan S.M., Junsanto T., Rydel J.J. et al. Fabry disease: renal involvement limited to podocyte pathology and proteinuria in a septuagenarian cardiac variant. Pathologic and therapeutic implications. Am. J. Kidney Dis. 2004; 43(1): 164-171.
12. Christensen E.I., Zhou Q., Sorensen S.S. et al. Distribution of alpha- galactosidase A in normal human kidney and renal accumulation and distribution of recombinant alpha-galactosidase A in Fabry mice. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18(3): 698-706.
13. Thurberg B.L., Rennke H., Colvin R.B. et al. Globotriaosylceramide accumulation in the Fabry kidney is cleared from multiple cell types after enzyme replacement therapy. Kidney Int. 2002; 62(6): 1933-1946.
14. Prabakaran T., Nielsen R., Larsen J.V. et al. Receptor-mediated endocytosis of a-galactosidase A in human podocytes in Fabry disease. PLoS One. 2011;6(9):e25065.
15. Choi J.O., Lee M.H., Park H.Y. et al. Characterization of Fabry mice treated with recombinant adeno-associated virus 2/8-mediated gene transfer. J. Biomed. Sci. 2010; 17: 26.
16. Germain D.P., Waldek S., Banikazemi M. et al. Sustained, long-term renal stabilization after 54 moths of agalsidase b therapy in patients with Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18: 1547-1557.
17. Wanner C., Oliveira J.P., Ortiz A. et al. Prognostic indicators of renal disease progression in adults with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 5(12): 2220-2228.
18. Warnock D.G., Ortiz A., Mauer M. et al.; on behalf of the Fabry Registry. Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation. Nephrol Dial Transplant. 2011 Jul 29. [Epub ahead of print].


Об авторах / Для корреспонденции


Фомин В.В. - профессор кафедры терапии и профболезней МПФ, декан ФДО ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, д.м.н.
E-MAIL: FOMIN_VIC@MAI.RU;
Пулин А.А. - ассистент кафедры терапии и профболезней МПФ ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, к.м.н.;
Аксенова О.А. - врач-терапевт больницы Пущинского научного центра РАН;
Кустова Т.Ю. - аспирант кафедры терапии и профболезней МПФ ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России;
Гирина С.С. - аспирант кафедры терапии и профболезней МПФ ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России;
Рощупкина С.В. - заведующая отделением нефрологии клиники нефрологии, внутренних и профессиональных болезней им. Е.М. Тареева Университетской клинической больницы № 3 ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России;
Кудрявцев В.А. - профессор кафедры патологической анатомии ЛФ, заведующий централизованным патологоанатомическим отделением ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, д.м.н.;
Варшавский В.А. - профессор кафедры патологической анатомии ЛФ ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, д.м.н.;
Голицына Е.П. - заведующая лабораторией иммуногистохимии и электронной микроскопии ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, к.м.н.;
Дамулин И.В. - профессор кафедры нервных болезней ЛФ ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, д.м.н.;
Панасюк В.В. - главный врач Университетской клинической больницы № 3 ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, к.м.н.;
Мухин Н.А. - академик РАН и РАМН, профессор, заведующий кафедрой терапии и профболезней МПФ, директор клиники нефрологии, внутренних и профессиональных болезней им. Е.М. Тареева Университетской клинической больницы № 3 ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, д.м.н.


Похожие статьи


Бионика Медиа